กลไกเบื้องหลังของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก

วิธีการทำงานของเซลล์สมองให้ดีขึ้น ได้ค้นพบกลไกเบื้องหลังของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งอาจทำให้เกิดโรคลมบ้าหมูได้ ในขณะที่ค้นคว้าเกี่ยวกับการสื่อสารของเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นกระบวนการที่สำคัญในการทำงานของสมองตามปกติ ปรากฎว่าการกลายพันธุ์นี้ทำให้ตัวรับในเซลล์สมองมีพฤติกรรมแตกต่างกันส่งผลให้เกิดความไม่สมดุลในการสื่อสารของเซลล์สมอง

และอาจนำไปสู่ความผิดปกติได้ เซลล์ที่พูดมากเกินไปเกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมูและการตายของเซลล์ที่ไม่พึงประสงค์ ในขณะที่เซลล์ที่พูดน้อยเกินไปจะส่งผลเสียต่อการเรียนรู้และความจำ นอกจากนี้ยังมีตัวอย่างอีกมากมายของการกลายพันธุ์อื่นๆ ในยีนเดียวกันที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมู สิ่งที่เรารู้ก็คือตัวรับนี้มีความสำคัญต่อการทำงานของสมอง และสามารถนำไปสู่โรคลมบ้าหมูได้เมื่อมีการควบคุมการทำงานของมันอย่างไม่ถูกต้อง ผลการวิจัยชี้ให้เห็นถึงแนวทางในการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจและอาจรักษาการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกัน ความไม่สมดุลในการสื่อสารของเซลล์สมองยังเชื่อว่าเกี่ยวข้องกับสภาวะทางระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์และความผิดปกติของออทิสติก จุดเริ่มต้นสำหรับการพัฒนายาเฉพาะบุคคลเพื่อกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์

About the author