นักวิจัยค้นพบโรคตาทางพันธุกรรมชนิดใหม่

โรคใหม่ที่ส่งผลต่อจุดภาพชัด ซึ่งเป็นส่วนเล็ก ๆ ของเรตินาที่รับรู้แสงซึ่งจำเป็นสำหรับการมองเห็นที่คมชัดจากส่วนกลาง นักวิทยาศาสตร์รายงานการค้นพบของพวกเขาเกี่ยวกับโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดใหม่ ความผิดปกติที่มักจะทำให้สูญเสียการมองเห็นจากส่วนกลางเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนหลายตัว โรคตาทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับตัวแปร

โดยเฉพาะมักมีอาการในวัยผู้ใหญ่ พวกเขามักจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในการมองเห็นอันเนื่องมาจาก neovascularization ของคอรอยด์ หลอดเลือดใหม่ผิดปกติที่เติบโตภายใต้เรตินาของเหลวที่รั่วไหล และส่งผลต่อการมองเห็น TIMP3 เป็นโปรตีนที่ช่วยควบคุมการไหลเวียนของเลือดในจอประสาทตาและหลั่งจากเยื่อบุผิวเรตินารงควัตถุ ซึ่งเป็นชั้นของเนื้อเยื่อที่หล่อเลี้ยงและสนับสนุนเซลล์รับแสงที่รับรู้แสงของเรตินา การกลายพันธุ์ของยีน TIMP3 ทั้งหมดที่รายงานอยู่ในโปรตีนที่โตเต็มที่หลังจากที่ตัดออกจากเซลล์ RPE ในกระบวนการที่เรียกว่าความแตกแยก ผู้ป่วยสองรายมีตัวแปร TIMP3 ที่ไม่ได้อยู่ในโปรตีนที่โตเต็มที่ แต่ในลำดับสัญญาณสั้น ๆ ยีนใช้เพื่อตัดโปรตีนออกจากเซลล์ เราแสดงให้เห็นว่าตัวแปรเหล่านี้ป้องกันการแตกแยก ทำให้โปรตีนติดอยู่ เซลล์ซึ่งน่าจะนำไปสู่ความเป็นพิษต่อเยื่อบุผิวของเม็ดสีม่านตา

About the author